Fachpflege bei Muskelatrophie/-dystrophie

Oft wird vereinfachend von Muskelschwund oder Muskelkrankheit gesprochen, wenn allgemein die neuromuskulären Erkrankungen gemeint sind. Was ist der Unterschied? Muskelschwund besagt grundsätzlich nur, dass die Muskulatur krankheitsbedingt schmächtiger und schwächer wird. Ob es sich dabei um eine Erkrankung des Muskels selbst oder eine Erkrankungen der Nervenbahnen handelt, wird durch den Begriff nicht unterschieden. Bei den Erkrankungen des Muskels handelt es sich insbesondere um die Muskeldystrophien, die Muskelentzündungen und die Stoffwechselerkrankungen des Muskels, die metabolischen Myopathien. Zu den zum Muskelschwund führenden Erkrankungen der Nerven sind insbesondere die neuralen und die spinalen Muskelatrophien zu nennen. Hier ist der Muskel das Organ, durch dessen Schwäche die Erkrankung auffällt. Er ist aber nur indirekt betroffen durch die Erkrankung des Nerven.  Die häufigste Ursache für eine Muskeldystrophie (MD) im Kindes- und Jugendalter ist ein genetisch bedingtes Fehlen oder eine Funktionsänderung des Eiweißes Dystrophin. Die einzelnen Formen der spinalen Muskelatrophien (SMA) werden nach Verteilungsmuster, Erkrankungsbeginn, Schweregrad und Vererbungsmuster unterschieden und in der Regel nach den hauptsächlich betroffenen Muskelgruppen bezeichnet. Es gibt zahlreiche, meist sehr seltene Formen, die teilweise mit zusätzlichen Funktionsstörungen einhergehen.

Da eine effektive kausale, korrigierende bzw. heilende Therapie der Muskelerkrankungen bis heute nicht möglich ist, konzentrieren sich die Hoffnungen der Betroffenen auf künftige u.a. gentherapeutische Behandlungsansätze. Für die Gegenwart ist die symptomatische Behandlung durch Physiotherapie, Ergotherapie, Orthopädie und atemunterstützende Maßnahmen von größtem Interesse. Sehr viel hängt davon ab, ob rechtzeitig alle verfügbaren Maßnahmen getroffen werden, um die Atemsituation zu stabilisieren, meist mit einer nächtlichen Maskenbeatmung. Alle Maßnahmen haben keinen unmittelbaren heilenden Einfluß auf die Krankheitsprozesse, können jedoch auf deren Verlauf positiv einwirken.

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